Šta je Karolijeva bolest?

Karolijeva bolest je retko genetsko stanje koje uzrokuje da žučni kanali u jetri budu širi nego obično. Proširenje (dilatacija) žučnih puteva u jetri (intrahepatični žučni kanali) može dovesti do stvaranja kamena u žučnim kanalima, što može dovesti do žutoće kože (žutice) i simptoma sličnih gripu. Ljudi sa Karoli bolešću mogu imati mnogo epizoda ovih simptoma tokom svog života.

Simptomi Karolijeve bolesti

Žuč treba da bude u stanju da se kreće kroz žučne kanale bez zaglavljivanja. Kada ovi kanali postanu preširoki, žuč se može lako sakupljati. Kako se žuč vremenom skuplja, nagomilavanje može izazvati stvaranje malih kamenčića. Ovi mali kamenčići obično ne izazivaju simptome osim ako ne blokiraju žučni kanal. Kada je žučni kanal blokiran zbog kamenja, žučni kanali postaju otečeni (holangitis). Ovo može izazvati bol na desnoj strani tela, povraćanje, groznicu i žutilo kože (žutica).

Ljudi sa Karoli bolešću doživljavaju mnoge epizode holangitisa. Neki ljudi sa Caroli bolešću mogu imati samo jednu epizodu holangitisa, tako da je važno razumeti kako bolest utiče na život osobe.

Jetra ima svoje žučne kanale i svoje krvne sudove koji čine portalni sistem jetre. Portalni sistem prenosi krv iz organa za varenje u jetru kako bi jetra filtrirala otpad. Jetra treba da se pravilno formira da bi radila. Ponekad se ljudi rađaju sa stanjem koje uzrokuje da njihova jetra ima ožiljke i da bude veća od normalnog (kongenitalna fibroza jetre). Ovo takođe menja način na koji se formiraju njihovi žučni kanali u jetri, što ih dovodi u veći rizik od holangitisa. Pošto portalni sistem jetre takođe nije pravilno formiran, krvni pritisak u ovim venama je viši od normalnog. Ljudi sa Karoli sindromom imaju urođenu fibrozu jetre. Karolijev sindrom je progresivan, što znači da se oštećenje jetre vrši tokom vremena. Ovo stanje može dovesti do otkazivanja jetre i policistične bolesti bubrega.

Uzroci Karolijeve bolesti

Smatra se da su Karolijeva bolest i Karolijev sindrom genetska stanja. Karoli bolest se obično javlja sporadično.

Karolijev sindrom je, s druge strane, povezan sa genetskim promenama (mutacijama) u genu PKHD1. Ovaj gen stvara protein koji pomaže u izgradnji žučnih kanala, kao i bubrega. Mutacije ovog gena su takođe povezane sa stanjem bubrega koje se zove policistična bolest bubrega. Pošto je ova bolest povezana sa Karoli sindromom, može biti da je PKHD1 povezan sa Karoli bolešću, iako nije sigurno.

Recesivni genetski poremećaji nastaju kada pojedinac nasledi neradni gen od svakog roditelja. Ako pojedinac dobije jedan radni gen i jedan neradni gen za bolest, osoba će biti nosilac bolesti, ali obično neće pokazivati simptome.

Dijagnostikovanje Karolijeve bolesti

Na osnovu simptoma, može se uraditi snimanje da bi se videlo da li postoje problemi sa jetrom ili žučnim kanalima.

Za postavljanje dijagnoze potrebni su ultrazvuk, CT skeniranje (kompjuterska tomografija), ERCP, MRCP i MR (magnetna rezonanca) . ERCP (endoskopska retrogradna holangiopankreatografija) je procedura koja se radi pomoću male, savitljive cevi (endoskopa) koja se postavlja kroz usta i u stomak. ERCP može da vidi žučne kanale i jetru da vidi da li postoje ožiljci ili mase. ERCP je invazivna procedura, ali može pomoći u isključivanju drugih stanja. Tačan je u dijagnostici Karoli bolesti i Karoli sindroma.

MRCP (magnetna rezonanca holangiopankreatografija) je posebna vrsta testa koji može da meri koliko su široki žučni kanali. MRCP takođe može da vidi da li ima kamenja u žučnim kanalima. Druge vrste snimanja, uključujući CT skeniranje, mogu videti da li postoje ožiljci na jetri. Teško je reći da li su ožiljci na jetri posledica Karolijevog sindroma ili nekog drugog nepovezanog stanja.

Kompletna krvna slika je test krvi koji se takođe može uraditi da bi se videlo da li neko ima Karolijevu bolest ili Karolijev sindrom. Ljudi sa Karolijevim sindromom mogu imati niže bele krvne ćelije, niže crvene krvne ćelije ili niže trombocite od ljudi sa Karolijevom bolešću. Kombinovanje snimanja i analize krvi može pomoći da se utvrdi koju vrstu Karolijeve bolesti osoba ima, pošto su simptomi slični.

Važno je izmeriti žučne kanale u jetri da biste videli da li su širi nego inače, jer je to glavni znak Karolijeve bolesti.

Lečenje Karolijeve bolesti

Lečenje Karolijeve bolesti zasniva se na tome gde se široki žučni kanali nalaze unutar jetre. Ako su širi žučni kanali na levoj ili desnoj polovini jetre, onda se taj deo jetre može ukloniti operacijom. Ljudi kojima je uklonjen deo jetre (hemi-hepatektomija) u cilju lečenja Karolijeve bolesti često ne doživljavaju buduće simptome.

Ako se prošireni žučni kanali nalaze u celoj jetri, upotreba antibiotika može da spreči holangitis. Operacije se takođe mogu uraditi kako bi se žuč izvukla iz jetre (unutrašnji bilijarni bajpas). Za neke ljude, ovo je teško, tako da je transplantacija jetre najbolja opcija.

Osobe sa Karolijevom bolešću obično prati tim za negu sastavljen od lekara specijalizovanih za bolesti digestivnog trakta (gastroenterolozi), lekara specijalizovanih za bolesti jetre (hepatologa) i hirurga.